Блогерка та дружина популярного співака Віктора Павліка, Катерина Репяхова, поділилася з підписниками дуже особистою та відвертою історією про стан здоров’я їхнього 4-річного сина Михасика. Як зізналася Катерина, у хлопчика була виявлена надзвичайно рідкісна генетична мутація, яка порушує передачу нервових сигналів у мозку. Це відкриття стало серйозним випробуванням для родини, адже розвиток Михасика не відповідав нормам для його віку, і батьки були змушені стикатися з невизначеністю та постійними переживаннями за його майбутнє.
Катерина пояснила, що, на жаль, ця мутація не тільки сповільнює нормальний розвиток мозку, а й може мати значний вплив на координацію, мовні та фізичні навички дитини. Вона зазначила, що спочатку родина не могла зрозуміти, чому Михасик не досягає тих показників розвитку, які були характерні для його однолітків. Однак, після численних медичних обстежень і консультацій з провідними фахівцями, було поставлено цей складний діагноз.
“У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Є загальні діагнози, як-от РАС, але наш випадок особливий: поломка у конкретному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує“, – пояснила Репяхова.
Для встановлення діагнозу сім’я пройшла низку обстежень, зокрема генетичний тест. Виявилося, що подібні випадки у світі можна порахувати на десятки, а саме такий тип мутації, як у Михасика, зафіксований лише один раз.
Зараз дитина проходить індивідуальну цільову терапію, яка спрямована саме на виправлення цієї генетичної проблеми. Репяхова зазначає, що правильний підхід дає шанс значно покращити розвиток сина.
“У світі описано приблизно 60–70 людей із подібними мутаціями. Але конкретно наш випадок наразі унікальний. Тому терапія дуже специфічна та підібрана персонально“, – наголосила Катерина.
Сім’я зізнається, що цей шлях нелегкий, але вони вірять у позитивний результат і закликають суспільство з розумінням ставитися до проблеми.